Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, annenin gençlik döneminde oluşan bir genetik mutasyonun bebeğinde hemofili hastalığına yol açabileceğini belirtti. Tedavi edilmeyen hemofilinin kalıcı hasarlara neden olabileceği vurgulandı.
Zülfikar, 23. Türkiye Hemofili Kongresi kapsamında geldiği Antalya'da yaptığı açıklamada, yenidoğan erkek çocuklarda, özellikle ailede hemofili öyküsü varsa mutlaka tarama yapılması gerektiğini söyledi. Erken tanının tedavi sürecini kolaylaştırdığını ifade eden Zülfikar, vakaların yüzde 60-65'inin ailede hastalık bulunması durumunda ortaya çıktığını kaydetti. Annenin hamilelik veya gençlik dönemindeki genetik değişikliklerinin (mutasyon) çocuğa geçerek hastalığa neden olabildiğini belirtti.
Bebeklerde göbek kordonunun uzun süreli kanaması, geç iyileşmesi, diş çıkarma dönemindeki anormal kanamalar, sürtünme veya kıyafet sıkmasına bağlı oluşan morluklar hemofilinin belirtileri arasında sayıldı. Emekleme döneminde diz ve dirseklerde görülen morlukların da dikkat edilmesi gereken işaretler olduğunu ekledi.
Sünnet sonrası yaranın geç iyileşmesi veya kanama riskine de değinen Zülfikar, geçmişte bu durumların ölümle sonuçlanabildiğini, ancak doğru tanı ve tedavi yöntemleriyle bu risklerin aşıldığını belirtti. Belirtileri olan ailelerin erken başvurarak basit bir kan tahlili ile tanı konulabileceğini vurguladı.
Hemofili hastalığının genellikle doğuştan geldiğini, ancak çok nadir durumlarda ağır enfeksiyonlar veya kazalar sonucu sonradan da gelişebileceğini dile getirdi. Türkiye'nin hemofili tedavisinde öncü ve başarılı çalışmalara imza attığını ifade eden Zülfikar, genetik bozuklukların düzeltilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü ve erken tanının tedavi başarısını artırdığını söyledi.
Hastalığın ilerlemesi durumunda eklemlerde ağrıya yol açtığını, eklem içi kanamanın kıkırdağı eriterek kemik sürtünmesine ve eklem şekil bozukluğuna neden olabileceğini belirtti. Tedavi edilmeyen hemofilinin ortopedik sorunlara ve kalıcı hasarlara yol açabileceği uyarısında bulundu. Hemofili, çoğunlukla taşıyıcı annelerden erkek çocuklarına geçerken, nadiren kız çocuklarında da görülebiliyor.
